Série Síndromes- Síndrome de Down

Por norma os humano possuem 23 pares de cromossomos, que são os responsáveis por armazenar o nosso código genético. São eles que contêm informações que vão da cor da pele e do cabelo ao desenvolvimento mental e às características gerais que ditam a fisionomia do indivíduo.

A síndrome de Down é uma alteração no número de cromossomos de determinadas células,  uma alteração genética que leva a características físicas singulares. Também chamada de trissomia 21 por ser  causada por um cromossomo extra no par 21.

Esta condição foi reconhecida há mais de um século, em 1866, pelo médico John Langdon Down

A trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95% dos casos. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gerar um bebê com alterações cromossômicas como a síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de idade.

Diagnóstico

O diagnóstico  da síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos)

Características da síndrome de Down

Rosto arredondado, com olhos puxados e orelhas pequenas;

Mãos de tamanho reduzido e dedos curtos;

Língua protusa e maior do que o normal;

Em alguns casos  existe excesso de pele na parte de trás do pescoço.

Cura

Não existe cura para a síndrome de Down, mas alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados.

No entanto um indivíduos com síndrome de down podem levar uma vida  normal, desde que se tenha em conta as adaptações ao seu ritmo de aprendizado e a sua forma de ver o mundo.